外源性神经节苷脂相关性吉兰—巴雷综合征的发病机制及诊治研究进展

吉兰―巴雷综合征（GBS）是一种以快速进行性四肢麻木无力为特点的急性炎性脱髓鞘性多发性多神经根神经病。随着外源性神经节苷脂在临床的广泛应用，该药引起的副作用也逐渐显现，外源性神经节苷脂相关性GBS是其最严重的并发症，临床上主要表现为轴索型GBS，以四肢弛缓性瘫痪为首发症状，表现为急性、严重且快速进展的周围神经受累，较其他轴索型GBS病情重，恢复时间长，预后差。目前发病机制尚不明确。静脉注射人免疫球蛋白是其具有循证医学证据的治疗方法，目前已取代血浆置换成为GBS首选治疗方法，推荐剂量为0.4 g/（kg·d），连续静滴5 d，大剂量激素治疗的效果还有待进一步探讨。早发现、早诊断、尽早停用外源性神经节苷脂、及时应用人血免疫球蛋白冲击治疗和康复治疗，可改善预后。     

多系统萎缩20例临床特征分析

多系统萎缩(multiple system atrophy，MSA)是一类少见的、散发的、病因不明的慢性进行性神经系统变性疾病，临床主要表现为植物神经功能障碍、帕金森综合征、共济失调和锥体系功能损害等。现将本院1992年至2003年6月收治的20例病例总结报道如下。     

关于重症肺心病治疗的若干问题

肺源性心脏病,简称肺心病(Cor Pulmonale).主要由慢性肺部疾病所致,为多发、常见病.因此病可导致肺性脑病、酸碱平衡失调、电解质紊乱、心律失常和上消化道出血等并发症,故临床治疗较为棘手,特别当病情较重时.在某些环节上如处理稍有不当可使病情恶化,甚至危及生命,因此在治疗中应注意以下几点.1尽快控制感染呼吸道感染是诱发肺心病及肺、心功能不全的常见原因.由于患者T淋巴细胞功能低下,机体抗感染能力降低,使得呼吸道一旦感染,则不易控制.目前,国内文献多报道此类病人的感染主要由革兰氏阴性杆菌所致(44.37～92.8%).因此对病原菌针对性地选用抗生素常是治疗成败的关键.临床上对肺心病急性发作者均应采用抗生素联合应用.通常为:先锋Ⅵ或新青Ⅱ 丁胺卡那或氧派嗪青霉素;先锋必或菌必治 丁胺卡那或羧苄青霉素;环丙沙星0.2静滴,2次/日;天滴灵1.0～1.5g/日静滴,对脆弱类杆菌感染有一定疗效.少数病人     

运动神经元生存基因拷贝数定量分析在Ⅲ型脊髓性肌萎缩症基因诊断中的应用

目的:探讨运动神经元生存基因(survivalmotorneuron,SMN)拷贝数定量分析在提高Ⅲ型儿童型脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)的基因诊断的临床价值。方法:应用定量聚合酶链式反应(PCR)进行SMN拷贝数定量分析,对8例Ⅲ型SMA患者及5例正常人的SMN基因7号外显子的拷贝数定量。结果:8例Ⅲ型SMA患者中发现1例患者的SMN-T拷贝数为0,为纯合缺失,3例患者SMN-T拷贝数为1,为杂合缺失,总缺失诊断率为50%(4/8);所有正常人SMN-T拷贝数均为2。结论:SMN拷贝数定量分析可提高Ⅲ型SMA患者的基因诊断率。     

托吡酯对颞叶癫痫大鼠海马突触重建的影响

【目的】观察托吡酯 (TPM)对颞叶癫痫大鼠海马突触重建标记物神经细胞粘附分子 (NCAM)、颗粒细胞生长相关蛋白 (GAP 4 3)基因及突触体素 (synaptophysin ,p38)表达的影响。【方法】采用免疫组织化学染色及原位杂交的方法观察KA诱导癫痫大鼠 (KA组 ,n =2 1)、TPM给药大鼠 (TPM组 ,n =2 1)及生理盐水对照大鼠 (NS组 ,n =16 )海马NCAM、GAP 4 3mRNA及 p38表达水平 ,并对三组的表达进行比较。【结果】KA组NCAM表达水平各时间点平均NCAM、GAP 4 3mRNA及 p38表达明显高于NS组和KA +TPM组 (P <0 .0 1)。【结论】本研究提示托吡酯可能通过抑制突触重建的形成 ,减少痫性放电 ,从而控制癫痫发作。     

急性型胼胝体变性的临床表现和影像学特点

目的：探讨急性型胼胝体变性（M BD ）的临床表现和影像学特点。方法对该院诊治的3例急性型M BD患者进行回顾性分析,包括临床表现、实验室检查、影像学检查（头颅CT、MRI）和随访结果。结果3例患者均急性起病,主要表现为意识障碍、精神异常、癫痫发作、谵妄性震颤、高热等;CT与MRI可见胼胝体膝部和压部病灶,CT示病灶为低密度,MRI表现为 T1WI等或低信号,T2WI高信号,液体衰减反转恢复序列高信号,弥散加权成像（DWI）高信号,ADC等或低信号;3例均伴发双侧大脑半球白质对称性病灶,1例出现脑桥臂对称性病灶,1例胼胝体膝部及体部出现类似“三明治”样改变。结论急性型M BD临床表现多样,无特异性,但具有特征性影像学表现。     

人骨髓间质干细胞定向分化为神经元样细胞的实验

目的：体外定向诱导人骨髓间质干细胞分化为神经元样细胞并观察其传导功能。方法：实验于2003-06／2004-02在中南大学湘雅医院完成。采用淋巴细胞分离液（1．007g／L）梯度离心分离人骨髓间质干细胞，体外进行培养扩增，丁化羟基苯甲醚和二甲基亚砜诱导人骨髓间质干细胞分化为神经元样细胞，免疫细胞化学方法鉴定神经元特异性标志物，神经元特异性烯醇化酶、神经丝蛋白，突触素蛋白．胶质细胞标志物胶质纤维酸性蛋白： 结果：加入诱导剂3h后，大多数细胞转变为类似于神经元的形态，有长的突起，相互之间连接呈网状，并表达神经元特异性烯醇化酶，阳性率为（75．0&;#177;6．5）％、神经丝蛋白阳性率为（68．0&;#177;4．2）％及胶质纤维酸性蛋白阳性率为（25．0&;#177;6．4）％，但胶质纤维酸性蛋白表达明显较前两者弱（P〈0．05）。神经元细胞胞体表达突触素蛋白，突起未见表达。 结论：人骨髓间质干细胞在体外可以分化为神经元样细胞；神经元样细胞其突起不具备传导功能。     

硫化氢与MAPK/Nrf2信号通路关系的研究进展

生理浓度的硫化氢(H_2S)可抑制JNK、P 38和ERK1/2磷酸化,促使Nrf2的活化,发挥减轻氧化应激反应、炎症和抗凋亡等作用。MAPK信号通路生理作用复杂,体外实验发现H_2S通过抑制P 38、ERK和JNK磷酸化,从而抑制胶原诱导的血小板聚集,其与肿瘤细胞的增殖和凋亡密切相关,目前以成为攻克肿瘤的一个重要靶点。另外,MAPK信号通路信号分子间交叉交互作用及H_2S与ERK3/4和ERK5信号转导途径之间关系还有待进一步研究。该综述介绍了H_2S与MAPK(ERKs、ERK5、JNK和p38 MAPK)信号转导途径及Nrf2的生理功能及关系。     

易误诊为病毒性脑炎的成人抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎(附16例临床分析)

目的成人抗N-甲基-D-天门冬氨酸(NMDA)受体脑炎易误诊为病毒性脑炎,本文总结确诊的16例成人抗NMDA受体脑炎临床特征及治疗与预后,以提高对该病认识。方法对自2014年12月至2016年6月在湘雅医院神经内科诊治的16例抗NMDA受体脑炎患者的临床表现、实验室检查、影像学资料、治疗经过及预后进行回顾性分析。结果 16例患者表现为显著的神志障碍、精神行为异常、癫痫发作,部分患者伴随自主神经功能异常。头部MRI示正常或多发病灶。其中11例患者脑脊液和血清NMDA受体抗体均阳性,另外5例患者仅脑脊液抗体阳性。经免疫治疗,10例患者预后良好,6例患者预后不良。结论抗NMDA受体脑炎早期易被误诊为病毒性脑炎、癫痫、原发精神疾病,可疑患者应尽早行抗NMDA受体抗体检查,及早治疗能够改善患者预后。     

儿童型脊肌萎缩症SMN基因缺失与微突变检测

目的：研究儿童型脊肌萎缩症(SMA)患者中运动神经元生存基因缺失与微突变情况。方法：收集经临床和肌肉活检确诊的SMA I~III型25例,其中I型5例,II型3例,III 17例及直系亲属24例。采用PCR-RFLP检测SMNt缺失情况,对无SMNt缺失的患者及SMA直系亲属,应用PCR-SSCP结合DNA序列分析的方法,进行SMN基因微突变分析。结果：5例I型和3例II型SMA患者均见SMNt缺失,缺失率100%,6例III型见缺失,缺失率35%(6/17)。11例无缺失的SMA III型患者的gDNA编码区域未发现微突变;24例SMA的直系亲属中未发现SMN基因缺失及突变。结论：①检测到SMNt外显子7缺失可作为SMA的确诊手段,有望替代肌电图和肌活检等有创检查;②对无SMNt外显子7缺失的III型SMA患者,要结合临床进行诊断;③该组无SMNt缺失的III型患者未发现微突变,提示存在遗传异质性。[中国当代儿科杂志,2005,7(6):489-492]